HISPANO-ATAXIAS



CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS. Por Miguel-A Cibrián, FAer.

La ataxia es un síntoma que puede estar presente en varios desórdenes de diferentes orígenes: genéticos, metabólicos, víricos, inmunológicos, malformaciones congénitas, lesiones o anomalías cerebelares bien por accidente o por enfermedad, residuos de algunos cánceres, etc. Para obtener una definición rápida de ataxia (síntoma) y ATAXIA (enfermedad) y las posibles anomalías de donde puede provenir el origen, hacer (click aquí).

No es fácil realizar una tabla de clasificación de ataxias con mediana exactitud, porque el tema está tan complicado que es inevitable la confusión. En primer lugar, la ataxia es considerada un síntoma, aunque nosotros los afectados lo conocemos por enfermedad. Sin embargo, tampoco sería exacto hacer una relación únicamente de lo que nosotros conocemos como ataxias hereditarias, porque omitiríamos los desórdenes metabólicos que causan ataxia como uno de sus síntomas y también son hereditarios la mayor parte de ellos. Aún así, algunas ataxias genéticas se pueden englobar en distintos grupos sin contradecir su calificación de hereditarias (desórdenes multisistema, o desórdenes mitocondriales). Además, en nuestra división generalmente olvidamos que existen ataxias hereditarias ligadas al cromosoma X que son genéticas, pero no son autosómicas. Y a todo este lío, podemos añadir que salvo la Ataxia de Friedreich y la Ataxia Telangiectasia, las demás pueden tener una sopa de nombres más o menos anticuados (como ADCAs, Holmes, Marie, etc.), o más o menos ambiguos (como ataxia espinocerebelosa, o ataxia cerebelar, sin más).

Las SCAs se subdividen en 10 tipos. Para ver las tablas de las SCAs hacer (click aquí).

Síntoma de la ataxia. MEDSPAIN (Español): <http://www.medspain.com/n6_sept99/revision.htm>.

(Clasificación de ataxias hereditarias). "Bases genéticas de las Ataxias hereditarias": http://www.epilepsia.org/8.htm Por la Dr. Lilia Hernández López, y el Profesor Dr. Carlos Medina Malo. Hospital de "La Misericordia" de Santa Fe de Bogotá.

Ataxias hereditarias. Victor Luis Ruggieri, y Claudia L. Arberas. Revista de NEUROLOGÍA, Vol.31, Núm. 03, Pág. 0288, Fecha de publicación:1/8/00. <http://www.neurologia.com/Web/3103/j030288.pdf>. (Sólo funciona con Acrobat).

En esta tabla, realizada a continuación, no están todas las ataxias o enfermedades (existen más de 400) que pueden tener ataxia como uno de sus síntomas. Para ampliar y/o recabar más información sobre enfermedades que conlleven ataxia y no figuren en esta tabla, buscar en OMIN. En la siguiente web de OMIM hay una larguísima lista con casi todas las enfermedades que conllevan el síntoma de la ataxia. Seguir conexiones o buscar el nombre exacto de la enfermedad:

<http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/getmim?search=ataxia>

Una vez localizada la enfermedad a buscar y anotada su escritura correcta en Inglés, pasar al buscador de la propia web de OMIM en:

<.">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html>.
Genéticas Autosómicas Dominantes SCAs (varios tipos)
Machado-Joseph Disease, o SCA3
DRPLA (Atrofia Dentatorubrial-pallidolouysian)
Ataxia Episódica 1
Ataxia Episódica 2
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Recesivas Ataxia de Friedreich, (FA), o (FRDA)
Ataxia Telangiectasia (A-T)
AVED (deficiencia de vitamina E)
IOSCA (En Finlandia)
Síndrome de Marinesco-Sjögren
Otras: http://www.neurologia.com/Web/3103/j030288.pdf
Relacionadas con el cromosoma X (femenino). http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/ataxia/recatax.html#xatax

Síndrome de Rett (Español): http://www.rett.es/

Otras: http://www.neurologia.com/Web/3103/j030288.pdf

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Ataxia Esporádica
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Desórdenes mitocondriales http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/mitosyn.html#leukodystrophy
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Desórdenes metabólicos
(la mayor parte son genéticos).
Abetaloproteinemia http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?200100
Hipoabetloproloproteinemia http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?107730
Enfermedad de Refsum http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?266500
Enfermedad de Wilson http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?277900
Deficiencia biotinidase http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?253260
Hartnup http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?234500
Disturbios Hiperamonemic http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/ataxia/metatax.html#nh4
Niemann-Pick, tipo C http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?257220
Enfermedad Maplle Syrup Urine http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?248611
L-2 Hydroxiglutaric acidemia http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?236792
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Congénitas Síndrome de Behr http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?210000
Síndrome de Joubert http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?213300
Síndrome de Gillespie http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?206700
Síndrome COACH http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?216360
Dandy-Walker http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?220220
Ataxia Cerebelar 1 (CLA1) (Hipoplasia) http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?213200
Distrofia Muscular Congénita http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/htbin-post/Omim/dispmim?603323
Otras http://www.neurologia.com/Web/3103/j030288.pdf
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Lesiones cerebelares de cualquier tipo y/o origen, traumas, vasculares, vestibulares...
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Ingestión de medicamentos o productos tóxicos (alcohol, por ejemplo)
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Endocrinas Hipoparatiroidismo http://www.medmedia.com/05/310.htm
Hiperparatirodismo http://www.medmedia.com/05/304.htm
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Otras causas Paraneoplasia
Enfermedad celiaca http://www.celiac.com/
Parálisis cerebral http://acceso.uv.es/paginas/pci/index2.html
Meningitis
Desórdenes multisistema
Desórdenes extrapiramidales
Miller-Fisher http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/antibody/gbs.htm#mfs
Epilepsia
Esclerosis Múltiple
Polineuropatías http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/antibody/pnimdem.html#mag
Creutzfeldt-Jakobs y variantes.
MSA (Atrofia Multi-Sistema).
Ceroido lipofuscinosis.
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