El Dr. Massimo Pandolfo presentó Genéticas y Patogénesis de las Ataxias Recesivas y principalmente lo enfocó sobre la ataxia de Friedreich.
- * - Frataxina: Proteína que parece ser carente en pacientes con FRDA. No tiene similitud con otras proteínas de función conocida. Se ha mantenido a lo largo del desarrollo de la conferencia ideas como que se encuentra en varias especies incluida la levadura y las bacterias, que dan una pista de que tiene una función muy importante. La Frataxina parece ser expresada en diferentes niveles en varios tejidos específicos que van parejos a la patología de la enfermedad. En quienes no tienen FRDA, se encuentra en abundancia en el cordón espinal, corazón, páncreas, e hígado. En quienes padecen FRDA, la frataxina está carente en varios de estos tejidos.
- * - Las correlaciones entre genotipo y fenotipo: En una muestra grande, la medida de expansión GAA hallada guarda correlación negativamente con la edad de inicio y la proporción de progresión de la enfermedad. Sin embargo, no hay ninguna manera de poder predecir la proporción de progresión en un solo paciente basándose en las medidas ensayadas.
- * - La frataxina, Hipótesis del Transporte de Hierro: A través de las observaciones de la proteína de la levadura que es similar a la frataxina, se sugiere la hipótesis siguiente de la función de la frataxina en los humanos:
- * - La deficiencia de Frataxina lleva a: 1- aumentó mitochondrial de la acumulación férrica. 2- aumentó del daño de los radicales libres. El daño mitochondrial lleva a: a) "apoptosis" (muerte celular). La suspensión de energía lleva a: b) "axonal" atrofia (moribundo retroceso neuropático).
El Dr. Pandolfo no tenía noticias extensas para ofrecer con respecto a terapia de la quelación férrica o terapia con antioxidantes.
Hablé brevemente con el Dr. Michel Koenig acerca de la reunión de NAF y me enteré de que el modelo de ratón para la ataxia de Friedreich está solamente a unos meses de distancia. Una vez que el modelo del ratón esté disponible, podrán probarse algunas de las teorías férricas y trabajar en posibles terapias.