NOTA: Para conectar con la página principal de ataxias autosómicas dominantes de Hispano-Ataxias (hacer click aquí).
| Tipo | Frec. en ADCAs | Promedio de inicio |
Signos distintivos. (Todos los tipos conllevan caminar de atáxico). |
| SCA1 | 6 % | 4ª década (<10 a >60) |
Señales piramidales, neuropatía periferal. |
| SCA2 | 15 % | 3 a 4 décad. (<10 a >60) |
Movimientos oculares lentos, neuropatía periferal, disminución DTRs, demencia. |
| SCA3 | 21 % | 4ª década (10 a 70) |
Señales piramidales y extrapiramidales, retractacion del párpado, nistagmus, disminución de la velocidad de los ojos, pérdida sensorial. |
| SCA4 | Poco corriente |
4 a 5 décad. (19 a 59) |
Neuropatía sensorial axonal. |
| SCA5 | Poco corriente |
3 a 4 décad. (10 a 68) |
Progresión lenta. |
| SCA6 | 15 % | 5 a 6 décad. (19 a 71) |
Algunas veces ataxia episódica, progresión muy lenta. |
| SCA7 | 5 % | 3 a 4 décad. (½ a 60) |
Pérdida visual con retinopatía. |
| SCA8 | 2 a 5 % | 39 (18 a 65) | DTRs rápidos y sentido de la vibración disminuido. |
| SCA9 | no asignad. | ----------- | ------------------- ------------- -------------- ------------ |
| SCA10 | Poco corriente |
36 | Ataques ocasionales. |
| SCA11 | Poco corriente |
30 (15 a 70) | Apacible. |
| SCA12 | Poco corriente |
33 (8 a 55) | Primero temblor, finalmente demencia. |
| DRPLA | Rara USA 20 % Japón |
8 a 20 y/o 40 a 60 |
En relación con la forma temprana: corea, ataques , miclonías, demencia. |
| EA1 | Desconocida | 1ª década (2 a 15) |
Myokymia, ataques durante segundos o minutos, pueden ser inducidos por el ejercicio, nerviosismo, o sobresaltos. |
| EA2 | Desconocida | 3 a 52 | Nistagmus, ataques durante minutos u horas, pueden ser inducidos por el cambio de postura, vértigo, finalmente ataxia permanente. |
| ------ | ---------- | ------------ | ------------- ---------------- ----------- ----------- |
ADCA = Ataxia cerebelar autosómica dominante.
SCA = Ataxia espinocerebelar.
DRPLA = Atrofia dentatorubral-pallidolouysiana.
EA = Ataxia episódica
| Tipo | Locus | Gen | Proteína | CAG norm. | CAG anorm. | T.G. |
| SCA1 | 6p23 | SCA1 | ataxina 1 | 6-36 | 39-83 | sí |
| SCA2 | 12q24.1 | SCA2 | ataxina 2 | 15-31 | 34-400 | sí |
| SCA3 | 14q32.1 | SCA3 | SCA3/MJD1 | 12-40 | 55-86 | sí |
| SCA4 | 16q22.1 | SCA4 | ---------- | ------ | ------- | no |
| SCA5 | 11 | SCA5 | ----------- | ------ | -------- | no |
| SCA6 | 19p13.1- p13.2 |
CAC-NAIA | Alpha 1A volt. depend. canal calcio |
4-16 | 20-33 | sí |
| SCA7 | 3p21.1- p12 | SCA7 | ataxina 7 | 4-19 | 37->300 | sí |
| SCA8 | 13q21 | SCA8 | ---------- | (CGT) 16-34 | (CGT) 100-250 | no |
| SCA9 | no asignado | -------- | ------------- | ------------ | ------------- | --- |
| SCA10 | 22q13 | SCA10 | ---------- | ------------ | ------------ | no |
| SCA11 | 15q14-q21 | ------- | ---------- | ----------- | ----------- | no |
| SCA12 | 5q31 | SCA12 | phosphatase 2A | 6-26 | 66-78 | no |
| DRPLA | 12p | CTG-B37 | atrofina 1 | 3-36 | 49-88 | sí |
| EA1 | 12p13 | KCNA-1 | KV1.1 | ----------- | ---------- | no |
| EA2 | 19p13.1- 13.2 |
CAC-NAIA | Alpha 1A volt depend. Canal calcio |
------------ | ----------- | no |
| ------- | -------- | --------- | ------------ | ------------- | ------------ | --- |
T.G. = Prueba genética.
SCA = Ataxia espinocerebelar.
DRPLA = Atrofia dentatorubral-pallidolouysiana.
EA = Ataxia episódica.