¿Qué es la Atrofia Olivo-ponto Cerebelar Esporádica?: La Atrofia Olivo-ponto Cerebelar (OPCA), casi con seguridad, no es una sola enfermedad, sino un grupo de enfermedades. En este folleto, debatimos que la OPCA ha tenido lugar "esporádicamente", lo cual significa que nadie más en la familia ha tenido nunca el mismo desorden. En el folleto "Atrofia Olivo-ponto Cerebellar Hereditaria", describimos formas de ataxia que se conocen por ser corrientes en las familias.
Muchas personas no reciben un diagnóstico de OPCA hasta que han visto a numerosos Doctores diferentes. Los Doctores también usan términos distintos cuando diagnostican OPCA. He aquí una lista de algunos de los términos, o diagnósticos que los Doctores pueden usar: a) Atrofia olivo-ponto Cerebelar o degeneración. b) Atrofia olivo-cerebelar o degeneración. c) Atrofia multisistema. d) Ataxia. e) Ataxia de Marie. f) Ataxia de Holmes. g) Ataxia de Menzel. h) Ataxia con Parkinson, neuropatía autonómica, rasgos córtico-espinales o demencia. i) Ataxia espástica.
Además se puede haber diagnosticado a muchos pacientes con OPCA esporádica, como enfermos de la enfermedad de Parkinson, esclerosis en placas, u otros estados neurológicos antes que el diagnóstico de OPCA sea claro.
¿Cuáles son los síntomas de la OPCA?: Los síntomas de la OPCA son diferentes de una persona a otra, esa es una razón por la que el diagnóstico puede ser difícil de realizar. La mayoría de los pacientes con OPCA esporádica desarrollan dificultades con el equilibrio y de coordinación de las piernas y los brazos (ataxia), y muchos desarrollan habla manchada (disartria). Si la ataxia se pone severa, puede interferir en la habilidad de la persona de desarrollar su trabajo, caminar independientemente, escribir, o alimentarse.
Muchos pacientes con OPCA esporádica desarrollan otros síntomas además de la ataxia; de vez en cuando estos síntomas llegan primero o son más evidentes que la ataxia. Estos síntomas pueden incluir debilidad, rigidez de los músculos, o espasmos musculares; entumecimiento o picor de las manos o de los pies; temblor de la mano o el brazo, lentitud de movimientos, y disminución de movimientos; pérdida del pensamiento o de las habilidades de memoria; y dificultades para controlar la vejiga o los intestinos, o sentirse débil al ponerse de pie. Algunos pacientes con OPCA esporádica tienen problemas con el sueño; otros notan fatiga como un síntoma molesto.
Los síntomas de la OPCA normalmente llegan despacio en la mitad de la edad de adulto y progresan en el curso de muchos años.
¿Qué causa la OPCA?: Probablemente existen muchas causas distintas para la OPCA, porque en realidad la OPCA son varios desórdenes diferentes. Cuando una persona, con síntomas que sugieren ser OPCA, ve a un médico, el Doctor puede realizar un número extenso de pruebas para buscar enfermedades médicas y neurológicas que sabemos que pueden causar estos síntomas. Entre las enfermedades médicas y neurológicas que pueden causar o pueden asociarse con ataxia y/o algunos de los otros síntomas descritos están: a) El cáncer (particularmente el de pulmón y el ovárico). b) El uso o abuso crónico del alcohol. c) Deficiencia de vitamina B12, tiamina, o la deficiencia de vitamina E. d) El hipotiroidismo. e) Ciertos fármacos, en particular los usados para tratar la epilepsia. f) Los golpes, los tumores, los quistes en el cerebelo o tallo del cerebro. g) El "hydrocephalus". h) Los efectos residuales de encefalitis o sofocación. i) La exposición a ciertas toxinas, como metales pesados (plomo, talio). j) Un número de enzimas poco conocidas o desórdenes metabólicos. k) La esclerosis en placas. l) Neuropatía periférica (varios tipos).
Se puede ver por qué puede llevar largo tiempo y varias pruebas antes de que todas estas posibilidades sean tenidas en cuenta y realizar un diagnóstico de OPCA. A veces el diagnóstico nunca puede ser completamente cierto. No existe ninguna prueba que demuestre que una persona tiene OPCA esporádica; más bien, normalmente el diagnóstico de un paciente se hace con un adecuado descarte de los síntomas de quienes han tenido otros estados.
Normalmente, a una persona con OPCA le serán realizados varios análisis de sangre antes de realizar el diagnóstico. También se hace una revisión del cerebro y del cordón espinal por CT (tomografía informatizada) o MRI (resonancia magnética), y (dependiendo de los síntomas específicos) la evaluación para el cáncer, la esclerosis en placas, o neuropatía periférica.
¿Cuál es el tratamiento para OPCA esporádica?: No hay ningún tratamiento específico para la OPCA esporádica. Si existe una causa subyacente identificada para la ataxia, como una deficiencia de la vitamina, hipotiroidismo, o alcoholismo, el tratamiento del problema subyacente puede impedir empeorar a los síntomas. Por otra parte, se dirigen tratamientos a los síntomas específicos. Por ejemplo, a menudo pueden mejorarse con medicaciones la rigidez o los espasmos musculares, los desórdenes del sueño, la depresión, y el temblor. Un terapeuta físico puede ser muy útil estableciendo una rutina de ejercicio y estiramiento, y obtener dispositivos o aparatos para ayudar a caminar y a otras actividades diarias.
Cuando los síntomas progresan, cada individuo con OPCA puede tener necesidades que son especiales para cada persona. Algunos pacientes necesitan dispositivos para ayudarles a comer o dietas especiales para evitar atragantarse; otros pueden necesitar adaptaciones en su residencia para acomodarla a sillas de ruedas o caminantes. Algunos pacientes necesitan ayuda para bañarse y vestirse, u otros asuntos diarios; a menudo estas necesidades pueden ser satisfechas por la familia, amigos, o ayudantes fijados en el hogar.
La investigación científica y médica es continua en los Estados Unidos y en muchos otros países, para averiguar la causa o causas de la OPCA, y para inventar tratamientos adecuados para ella. La Fundación Nacional de Ataxia está orgullosa de proyectar cada año numerosos fondos para los investigadores, a través de su campaña y anual impulso "un Millón de Dólares para la Investigación". Se informa de los descubrimientos de la investigación lo más pronto posible en el boletín "Generations" de la Fundación Nacional de Ataxia, y a la Annual Membership en la reunión llevada a cabo cada año en febrero o marzo.
¿Puede pasarse la OPCA esporádica de una persona a otra?: No hay ninguna evidencia para sugerir que cualquier forma de OPCA esporádica sea contagiosa, no hay ninguna necesidad de evitar a una persona que tiene OPCA por miedo al contagio. Muchas personas con ataxia o con OPCA tienen una forma hereditaria que puede trasmitirse genéticamente del padre al hijo. Es fácil decir que la OPCA es hereditaria si su padre, o hermano, o la hija también tiene OPCA. Es mucho más difícil que sea cierto que la OPCA no es hereditaria si usted es en la vida la única persona en la familia que ha tenido OPCA. Recomendamos que las personas con OPCA esporádico discutan preguntas genéticas cuidadosamente con el médico o con el asesor genético que los conocen mejor, porque las respuestas pueden ser distintos para individuos de diferentes familias.
¿Qué debo hacer yo si tengo OPCA esporádica?: Las personas con OPCA esporádica necesitan hacer varias cosas. Primero deben tener seguridad de su diagnóstico tanto como les sea posible, y sentir tanta comodidad con su Doctor como sea posible. Es mejor enfrentarse con un estado crónico neurológico teniendo un Neurólogo que lo conoce bien, y con quien usted se siente cómodo discutiendo los nuevos problemas cuando se presentan.
Es importante aprender acerca de la enfermedad, para que usted sepa qué puede esperar ahora y en el futuro. Recomendamos que nuestros pacientes y familias hagan planes para el futuro, para que puedan evitarse crisis médicas o financieras.
Es fácil enfadarse, sentir frustración, o incluso deprimirse cuando alguien se enfrenta con un diagnóstico como la OPCA esporádica. Sin embargo, es mejor enfrentarse al diagnóstico con una buena actitud, en general es bueno para el estado físico, médico, y mental, y para hacer el tiempo venidero valioso y divertido. Los pacientes con OPCA pueden hacer toda clase de cosas.
La Fundación Nacional de Ataxia publica trimestralmente un boletín, "Generations" donde se incluye mucha información desde y sobre personas con diferentes tipos de ataxia y con OPCA. Los locales y Capítulos de NAF y los grupos de apoyo están disponibles en varias comunidades de todo el país, y para quienes no viven cerca de un grupo de apoyo, se ha establecido una red de computadora para la ataxia. NAF también patrocina "Pen-Pal" el programa que muchos han encontrado bastante útil porque les da la oportunidad de tener correspondencia con otros atáxicos y compartir preocupaciones comunes. Animamos a todas las personas con OPCA esporádica a tornarse curiosos, activos y comprometidos. Si trabajamos unidos, no sólo mejoremos nuestras propias vidas, sino también las de otras personas con OPCA, ahora y en el futuro.
Si usted tiene cualquier pregunta adicional o si podemos serle de cualquier ayuda, por favor avise a: Fundación Nacional de Ataxia. Internet: <naf@mr.net>.