Ataxia quiere decir falta de coordinación. La ataxia episódica se manifiesta primeramente en los tropezones de un caminar similar al del estado ebrio, incoordinación en las manos, y posiblemente dificultades en el habla durante los ataques severos. El nystagmus y los mareos también son otros síntomas corrientes durante los ataques. Los ataques pueden incrementarse en los aspectos de severidad y frecuencia a medida que el paciente envejece. En los espacios de tiempo que median entre los ataques, el paciente es asintomático normalmente, sin embargo, en muchos casos, algunos síntomas pueden permanecer incluso entre los episodios. La ataxia episódica (EA) tiene carácter hereditario. Es debida a un gen defectuoso que se transmite de generación en generación. Recientemente se ha descubierto que el gen se localiza en el cromosoma 12. La ataxia episódica puede aparecer a cualquier edad. En mi familia, el inicio normalmente comienza en la adolescencia. Sin embargo, tengo una hermana cuyo hijo empezó a tener episodios a la edad de 18 meses. La ataxia episódica tiene un carácter dominante, lo cual significa que pasa directamente desde el padre afectado a su hijo. Cada hijo de un padre/madre afectado/a por EA se enfrenta a un 50 por ciento de posibilidades de ser paciente de la enfermedad y poder transmitirla a la próxima generación. Si el hijo de un padre afectado por EA no desarrolla ataxia, él/ella no podrá transmitir el gen defectuoso a ninguno de sus hijos.
La ataxia cerebelar periódica familiar fue descrita en primer lugar por el Doctor Parker en 1946. Se hereda con carácter autosómico dominante. Los miembros afectados de varias familias experimentan episodios de incapacitación y perturbación cerebelar con disartria, especie de ataxia, y falta de equilibrio, y normalmente duran unas horas y a menudo se precipitan por tensión emocional, ejercicio, café, alcohol, e insuficiencia de tiempo de sueño. La acetazolamida oral ha demostrado ser un tratamiento muy eficaz y ha producido cesación de los ataques o una marcada mejoría en muchos casos. No obstante, también en algunas familias la acetazolamida ha sido ineficaz.
En 1946 el Doctor Parker dio a conocer la ataxia periódica, describiendo 11 pacientes en la Clínica Mayo entre 1924 y 1943. Estos pacientes tenían en común agudos y transitorios episodios de disfunción cerebelar en los que las perturbaciones de consciencia y fuerza muscular estaban visiblemente ausentes. En 7 de estos pacientes, los episodios del ataxia anunciaron un ataque de esclerosis, mientras en los 4 restantes, dos grupos de hermanos, los ataques siguieron siendo la única manifestación de la condición (*).
Únicamente ha sido en los últimos 10 a 15 años cuando la comunidad médica se ha unido en el conocimiento de la Ataxia Episódica.
Ataxia significa falta de coordinación. Las Ataxias episódicas autosómicas dominantes son un grupo heterogéneo de enfermedades clínica y genéticamente caracterizadas por ataques paroxísticos y esporádicos (o episódicos). Hasta ahora, en esta clase de ataxia, han sido identificados dos tipos hereditarios: La Ataxia Episódica Familiar 1 (AEF-1), y La Ataxia Episódica Familiar 2, (AEF-2).
Ataxia Episodica familiar tipo 1 (AEF-1). Episodios de ataxia de breve duración (segundos o minutos) provocados por sobresaltos y ejercicio, entre los episodios presentan miokimia (sacudidas de pequeños músculos, generalmente alrededor de los ojos o la boca). Herencia autosómica dominante. Alteración molecular: gen del canal de potasio KCNA1 localizado en el cromosoma 12, mutación "cambio de sentido". Parece que la alteración del canal produce una deficiente repolarización tras la despolarización en las células afectadas.
La Ataxia episódica familiar tipo 2 (AEF-2) está causada por mutaciones en el gen CACNA1A, en el cromosoma 19p, que codifica parte de un canal de calcio. Episodios de ataxia precipitados por estrés emocional o ejercicio. Algunos afectados desarrollan ataxia progresiva y pueden tener atrofia cerebelosa. Herencia autosómica dominante. Los ataques incluyen entre sí: ataxia statokinética severa, disartria, y nistagmus parético, y algunas veces: vertigo, diplopia, o migraña, y raramente oscilopsia. Además de un nistagmus parético, algunos pacientes pueden desarrollar ataxia progresiva discapacitante tras años con ataques paroxísticos. Por lo general, los pacientes continúan pudiéndose valer por sí mismos. Las neuroimágenes del cerebelo pueden poner de manifiesto una atrofia del vermis cerebeloso ante-superior.
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