La SCA1, ataxia espinocerebelar tipo 1, también es llamada enfermedad de Schut, atrofia hereditaria olivopontocerebelar (OPCA), o ataxia de Marie. La investigación en SCA1 empezó en los años cuarenta, conducida por dos neurólogos norteamericanos cuyas familias tenían riesgo de desarrollar SCA1. EL éxito en la investigación de SCA1 llegó en 1993 cuando investigadores en Minnesota y Texas identificaron el gen responsable. Encontrar el gen SCA1 era sólo el principio para los investigadores, que todavía están trabajando para comprender la enfermedad lo suficiente como para halla un tratamiento eficaz o una curación. No obstante, encontrar el gen era importante, porque ahora por primera vez existe una simple prueba genética para poder diagnosticar este tipo de ataxia con total precisión.
Normalmente, el inicio de los síntomas en SCA1 llega en la madurez, con un promedio de edad de 30 años. Con frecuencia, el primer síntoma es la incoordinación de las manos y dificultades con el equilibrio al caminar. Las dificultades al tragar y el habla alterada son progresos corrientes en SCA1 después de un periodo de varios años afectado por la enfermedad. Algunos afectados desarrollan síntomas adicionales como neuropatía (pérdida sensorial y de reflejos en los pies o en las piernas), espasticidad, debilidad, o dificultades de memoria. Sin embargo, éstos síntomas mencionados no se presentan en todas las personas con SCA1. Cuando el inicio de los síntomas sobreviene a una edad más temprana (antes de los 20 años), los síntomas adicionales afectan con más frecuencia. La duración de los síntomas en SCA1 varía de una persona a otra, y parece variar un poco de una familia a otra. Sin embargo, la enfermedad siempre es moderada, a lo largo de años, no semanas o meses.
La SCA1 es una enfermedad autosómica dominante. Este término significa que las personas de ambos sexos tienen las mismas probabilidades de heredar el gen y de desarrollar la enfermedad, y que se transmite directamente de una generación a la próxima sin saltar generaciones. Quien padezca SCA1 debe saber que cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen causante de SCA1. Aunque sólo un examen neurológico puede determinar si una persona tiene síntomas de SCA1: la presencia del gen puede ser descubierta con precisión mediante una prueba genética.
En 1893 Pierre Marie creyó conveniente establecer una nueva categoría de ataxias hereditarias para incluir todos los casos que no pudieran ser catalogados como de Friedreich. Recogió los casos de ataxia progresiva que habían sido descritos por Fraser (1880), Nonne (1881), Sanger Brown (1892) y por Klippel y Durants (1892), y propuso que eran todos ejemplos de una entidad que deberla llamarse heredoataxia cerebelosa. La propuesta de Marie se basaba casi por completo en las observaciones clínicas de los autores antes mencionados.
Más tarde, al fallecer más miembros de estas familias, las necropsias revelaron que la ataxia cerebelosa hereditaria de Marie incluía más de una enfermedad. Realmente, en tres de cuatro familias el cerebelo no mostró lesiones significativas como lo señalaron Holmes (1907) y más recientemente Greenfield. No cabía duda, por lo tanto, de la existencia de una clase distinta de atrofias cerebelosas predominantes, algunas puramente corticales y otras asociadas con una variedad de lesiones no cerebelosas. Sin embargo, el problema está en que el cuadro clínico y las lesiones patológicas subyacentes de los subtipos son cada vez menos diferenciadas al ir apareciendo casos nuevos. No podemos hacer otra cosa que no sea poner juntos todos los casos con lesiones cerebelosas de entidad y tratar de subdividirlas de acuerdo al tipo de lesión y a sus relaciones no cerebelosas.
Para más información sobre SCA1 conectar con: http://www.icondata.com/health/pedbase/files/SPINOCER.HTM
Definición: La SCA1 es un desorden neurodegenaritivo progresivo caracterizado por una disfunción cerebelar, amiotrofica, y ophthalmoparesis.