Neurogenetistas del Cedar-Sinai (Centro Médico de Los Angeles) han localizado al SCA10, un gen involucrado en una forma poco corriente de ataxia hereditaria, una enfermedad cuyo inicio, normalmente, tiene lugar en la primera parte de la madurez y que causa incoordinación en los movimientos y en la forma de caminar. El hallazgo fue informado en el número de febrero de la Revista Americana de Genéticas Humanas.
Cinco genes responsables de ataxias espinocerebelares (SCAs) habían sido identificados previamente por varios equipos de investigación, incluyendo el de SCA2, que, como el de SCA10, también fue hallado en el Cedars-Sinai por el equipo del Doctor Stefan-M. Pulst, M.D. Como SCA2, SCA 10 también muestra anticipación, un fenómeno por el que la enfermedad tiene un inicio más temprano en cada generación sucesiva de la familia de afectados. La presencia de anticipación puede proporcionar una pista importante para el aislamiento del gen, puesto que puede indicar que el defecto genético es causado por una repetición inestable de ADN.
Sin embargo, en contraste con otras ataxias hereditarias, el 20 por ciento de los miembros de la familia afectada por la ataxia sufrieron ataques. "Esta conexión hace muy estimulante el aislamiento del defecto genético" -dice el Dr. Pulst-, "porque, probablemente, arrojará luz en epilepsias mucho más corrientes". Fue aproximadamente hace un año cuando el equipo del Doctor Pulst identificó a una familia México-Americana que exhibía una forma de ataxia poco corriente. Ahora, han podido localizar el gen SCA10 en el brazo largo de cromosoma 22 a través de una búsqueda que incluyó unos 300 marcadores genéticos que cubren el genoma humano completo. Sucedió que los 40 de éstos hicieron pensar a los investigadores que estaban buscando en la región correcta. Resulta muy interesante que el nuevo gen, o no está relacionado con otros genes del ataxia, o con cualquiera de los de la epilepsia.
Considerando que al equipo de Cedars-Sinai le llevó 5 años identificar el gen anterior de ataxia, esperan identificar el SCA10 en aproximadamente dos años a partir de ahora, gracias a los adelantos en el Proyecto Genoma Humano. El Doctor Pulst es director de la Sección de Neurología de Cedars-Sinai desde 1993 y posee la Cátedra de Neurología Carmen y Louis Warschaw desde 1991. También es director del Laboratorio de Neurogenéticas del Cedars-Sinai, director científico del Centro de Tratamiento e Investigación de la Enfermedad de Parkinson, y profesor de medicina en UCLA.
Los principales contribuyentes a este estudio incluyen al escritor Lan Zu, PhD, y a Karla Figueroa, asociada en la investigación, en el Laboratorio para Parkinson y Enfermedades Degenerativas Rose Moss & Instituto de Investigación del Centro Médico Cedars-Sinai, y Raji Grewal, MD, miembro de la Sección de Neurología de USC Escuela de Medicina.
El estudio fue apoyado por concesiones del Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas, la Fundación Joseph Drown, y la Dotación para Neurología Carmen y Louis Warschaw.