Expansiones de repetición CAG causan la ataxia espinocerebelar tipos 1 (SCA1), SCA2, SCA3, SCA6 y atrofia dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA). Hasta ahora estas expansiones se han reconocido principalmente en pacientes de ataxia con antecedentes familiares. Sin embargo, recientemente se ha informado de hallarse en algunos casos esporádicos con SCA. Para elucidar la frecuencia y características de los SCAs esporádicos, reconocimos 85 pacientes Japoneses de ataxia sin antecedentes familiares para los tipos SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y mutaciones de DRPLA. Como resultado, en 19 pacientes (el 22%) se halló una expansión de repetición CAG. Entre SCAs esporádicos, en la mutación SCA6 se observó con más frecuencia. Los pacientes de SCA6 esporádica tenían una repetición CAG más pequeña y una edad de inicio más tardía que los pacientes de SCA6 con antecedentes familiares establecidos. También identificamos una pareja padre-hijo en la cual medió el tamaño de la expansión de repetición CAG dentro de la gama de enfermedad SCA2 durante la transmisión. Estos hallazgos sugieren que, incluso, los pacientes con ataxia sin antecedentes familiares deben probarse para una expansión de repetición CAG.