La afección neurológica en la Ataxia de Fridreich se manifiesta en una falta de equilibrio, un caminar similar al de un alcohólico, separando las piernas, torpeza en las manos, incoordinación de movimientos, dificultad en el habla: explosiva y lenta, cansancio en las piernas, pérdida de la sensibilidad profunda, mal funcionamiento de los reflejos, deformaciones tales como escoliosis y pies cavos. Existen afecciones cardíacas que se pueden manifestar como anginas de pecho, arritmias, taquicardias...
Ataxia, es una alteración, parcial o total, de la coordinación muscular. Puede manifestarse como temblor involuntario de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios (típicamente en las manos), como dificultad para realizar movimientos precisos, o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal. La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de algunos procesos degenerativos. Puede ser causada por un traumatismo o una enfermedad del sistema nervioso central.
Para más información sobre ataxia, hacer click aquí.
Las arritmias pueden ser diagnosticadas por electrocardiograma y pueden ser divididas en: 1- Bradicardia, indicando un ritmo lento del corazón, principalmente basada en la afección en el seno nodal que es el marcapasos cardíaco. 2- Corazón de alto ritmo (taquicardias), qué pueden dividirse en arritmias supraventriculares que en general no son de amenaza para la vida, y taquicardias ventriculares que pueden ser de amenaza para la vida debido a la pérdida de función de bombeo durante los ritmos altos. Los síntomas de bradicardia son palpitaciones, vértigo y síncope. La terapia apropiada involucraría un marcapasos para corregir el ritmo lento del corazón. Las taquicardias puede reconocerse en un aumento de la ritmo del corazón.
Cardiomiopatía es un término médico para una enfermedad o un defecto muscular del corazón. La cardiomiopatía hipertrófica obstructiva se caracteriza por un espesamiento y endureciendo del ventrículo izquierdo, principal cámara bombeadora del corazón. El resultado es un perjuicio circulatorio de la sangre dentro y fuera del corazón. Otro tipo principal de cardiomiopatía es la forma dilatada, en la cual el músculo cardíaco se debilita y agranda, conduciendo a una reducción de la cámara bombeadora y a insuficiencia cardíaca.
Un agrandamiento del corazón, un latido irregular, y/u otros síntomas cardiacos (cardiomiopatía) ocurren en la mayoría de los pacientes con Ataxia de Friedreich. El problema del corazón puede ser muy apacible, pero en la mayoría de los casos puede ser severo.
Para más información sobre los problemas cardíacos de la Ataxia de Friedreich, hacer click aquí.
La escoliosis, o curvatura en la espina dorsal, auque no en todos, es una dolencia corriente en varios de los pacientes con FA. Para la estabilización espinal de la escoliosis, a veces, no siempre, es necesario detener la progresión de la curva mediante operación quirúrgica. La ecoliosis, cuando se presenta, afectará en primer lugar a la apariencia, y después, con la deformidad creciente, seguirá causando una pérdida de alineación espinal, incomodidad en la espalda, y una disminución en la función pulmonar. A menudo, la escoliosis no es dolorosa, pero otras veces sí lo es, o su progresión puede amenazar a otros órganos del cuerpo. Si la escoliosis se trata a tiempo con una estabilización operativa apropiada, éstos problemas más severos deben ser completamente evitados.
Gran parte de los pacientes afectados por la Ataxia de Friedreich presentan escoliosis (distorsión de la
columna vertebral). En algunos, esta escoliosis empeora gradualmente hasta el punto de requerir una
intervención quirúrgica. En otros, por el contrario, la escoliosis se estabiliza después de algunos años
de evolución. Entonces, no es necesario acudir a otros tratamientos. Se creyó, durante años, que esta
manifestación era consecuencia de la debilidad muscular, pero ahora se piensa que es más bien
debida a la incoordinación y a una postura deficiente.
La escoliosis consiste en una desviación lateral (no fisiológica) de la columna vertebral, asociada a una deformación de las estructuras óseas a partir de la línea media, que evoluciona en los tres planos del espacio, según Charrière. Según Krusen, la formación de una curva lateral se acompaña gradualmente de rotación simultánea de los cuerpos vertebrales hacia el lado convexo de la curva. Afecta a los niños durante la edad de crecimiento de forma progresiva, instaurándose de forma permanente en los adultos. Es mucho más frecuente en las niñas que en los niños Cuando los grados de desviación lateral en relación al eje medial de la columna es menor de 25-30º se habla de escoliosis leve; si está entre 25-30º y 50º la escoliosis se considera mediana; cuando se supera los 50º nos encontraremos con una escoliosis grave.
En la mayor parte de los casos su causa es aún desconocida, salvo en enfermedades de evolución degenerativa, como por ejemplo la distrofia muscular, o la Ataxia de Friedrich, o malformaciones genéticas.
Aproximadamente el 40 por ciento de las personas afectadas por Ataxia de Friedreich presentan una tendencia a la diabetes. Se puede descubrir con la ayuda de análisis de sangre. Esta tendencia no siempre requiere tratamiento, pero es necesario estar vigilante por si entre los síntomas de la diabetes aparecen tales como el adelgazamiento, tendencia a beber y a orinar más de lo normal, cansancio, e inapetencia.
La diabetes mellitus es una enfermedad producida por una alteración del metabolismo de los carbohidratos en la que aparece una cantidad excesiva de azúcar en la sangre y en la orina. Afecta de un 1 a un 2% de la población, aunque en el 50% de los casos no se llega al diagnóstico. Es una enfermedad multiorgánica ya que puede lesionar los ojos, riñones, el corazón y las extremidades. También puede producir alteraciones en el embarazo. El tratamiento adecuado permite disminuir el número de complicaciones. Se distinguen dos formas de diabetes mellitus. La tipo I, o diabetes mellitus insulino-dependiente (DMID), denominada también diabetes juvenil, afecta a niños y adolescentes, y se cree producida por un mecanismo autoinmune. Constituye de un 10 a un 15% de los casos y es de evolución rápida. La tipo II, o diabetes mellitus no-insulino-dependiente (DMNID), o diabetes del adulto, suele aparecer en personas mayores de 40 años y es de evolución lenta. Muchas veces no produce síntomas y el diagnóstico se realiza por la elevación de los niveles de glucosa en un análisis de sangre u orina.
Más que una entidad única, la diabetes es un grupo de procesos con causas múltiples. El páncreas humano segrega una hormona denominada insulina que facilita la entrada de la glucosa a las células de todos los tejidos del organismo, como fuente de energía. En un diabético, hay un déficit en la cantidad de insulina que produce el páncreas, o una alteración de los receptores de insulina de las células, dificultando el paso de glucosa. De este modo aumenta la concentración de glucosa en la sangre y ésta se excreta en la orina. En los diabéticos tipo I, hay disminución o una ausencia de la producción de insulina por el páncreas. En los diabéticos tipo II, la producción de insulina es normal o incluso alta, pero las células del organismo son resistentes a la acción de la insulina; hacen falta concentraciones superiores para conseguir el mismo efecto. La obesidad puede ser uno de los factores de la resistencia a la insulina: en los obesos, disminuye la sensibilidad de las células a la acción de la insulina. La diabetes tipo I tiene muy mal pronóstico si no se prescribe el tratamiento adecuado. El paciente padece sed acusada, pérdida de peso, y fatiga. Debido al fallo de la fuente principal de energía que es la glucosa, el organismo empieza a utilizar las reservas de grasa. Esto produce un aumento de los llamados cuerpos cetónicos en la sangre, cuyo pH se torna ácido interfiriendo con la respiración. La muerte por coma diabético era la evolución habitual de la enfermedad antes del descubrimiento del tratamiento sustitutivo con insulina en la década de 1920. En las dos formas de diabetes, la presencia de niveles de azúcar elevados en la sangre durante muchos años es responsable de lesiones en el riñón, alteraciones de la vista producidas por la ruptura de pequeños vasos en el interior de los ojos, alteraciones circulatorias en las extremidades que pueden producir pérdida de sensibilidad y, en ocasiones, necrosis (que puede precisar amputación de la extremidad), y alteraciones sensitivas por lesiones del sistema nervioso. Los diabéticos tienen mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiacas y accidentes vasculares cerebrales. Las pacientes diabéticas embarazadas con mal control de su enfermedad tienen mayor riesgo de abortos y anomalías congénitas en el feto. La esperanza de vida de los diabéticos mal tratados es un tercio más corta que la población general. El diagnóstico de la diabetes tipo II en ausencia de síntomas suele realizarse mediante un análisis rutinario de sangre, que detecta los niveles elevados de glucosa. Cuando las cifras de glucosa en un análisis realizado en ayunas sobrepasan ciertos límites, se establece el diagnóstico. En situaciones intermedias, es preciso realizar un test de tolerancia oral a la glucosa, en el que se ve la capacidad del organismo de metabolizar una cantidad determinada de azúcar.
Con el tratamiento adecuado la mayoría de los diabéticos alcanzan niveles de glucosa en un rango próximo a la normalidad. Esto les permite llevar una vida normal y previene las consecuencias a largo plazo de la enfermedad. Los diabéticos tipo I o los tipo II con escasa o nula producción de insulina, reciben tratamiento con insulina y modificaciones dietéticas. El paciente debe ingerir alimentos en pequeñas dosis a lo largo de todo el día para no sobrepasar la capacidad de metabolización de la insulina. Son preferibles los polisacáridos a los azúcares sencillos, debido a que los primeros deben ser divididos a azúcares más sencillos en el estómago, y por tanto el ascenso en el nivel de azúcar en la sangre se produce de manera más progresiva. La mayoría de los pacientes diabéticos tipo II tienen cierto sobrepeso; la base del tratamiento es la dieta, el ejercicio y la pérdida de peso (que disminuye la resistencia de los tejidos a la acción de la insulina). Si, a pesar de todo, persiste un nivel elevado de glucosa en la sangre, se puede añadir al tratamiento insulina. Los pacientes que no requieren insulina, o los que tienen problemas con las inyecciones de insulina, pueden utilizar medicamentos por vía oral para controlar su diabetes. En la actualidad, hay bombas de infusión de insulina que se introducen en el organismo y liberan la hormona a un ritmo predeterminado. Esto permite realizar un control más exhaustivo de los niveles de glucosa en la sangre; sin embargo, hay complicaciones asociadas a este tratamiento, como son la cetoacidosis y las infecciones en relación con la bomba de infusión.
La deformidad de los pies es muy corriente en FA. Normalmente ocurre en
ambos pies, pero a menudo la severidad de la deformidad es mayor en un pie
que en otro. Es probable que la espasticidad y la debilidad contribuyan al
desarrollo de la deformidad de los pies en FA. La espasticidad produce un
acortamiento del tendón de Aquiles y afecta de un modo similar a otros
músculos en el pie, llevando a la deformidad. La cirugía puede proporcionar
mejoras funcionales, dependiendo de la situación de la deformidad dentro del
pie, la severidad, el tipo de deformidad (rígido o no rígido), grado de debilidad
y nivel de la función global del paciente. Para averiguar si la cirugía es beneficiosa para un paciente determinado, consultar
con un cirujano ortopédico.
En pacientes de Ataxia de Friedreich se puede deformar algunas partes de la estructura esquelética: Como importantes deformidades en los pies que alcanzan un puente exagerado "pies cavos" o en algún caso a la inversa en que son planos; mano excavada; lateralización de la columna a nivel dorsal (escoliosis) y otras menores como el pecho hundido (pectus excavatum) o del paladar abovedado (paladar ojival).
La pérdida de audición no es rara en FA. Se ha sabido que algunos pacientes con FA tienen dificultades en el discernimiento de los sonidos "(Quine DB, Regan D, Murray TJ. El discernimiento degradado entre habla y sonidos afecta a los pacientes de esclerosis en placas y de ataxia de Friedreich. Brain 1984; 107: 1113-22)". Tienen problemas identificando el cambio de diapasón como señales para entender el sonido de la voz. Sin embargo, un MRI puede ser necesario para excluir la posibilidad de otras causas.
Algunos pacientes también hallan afectado el sentido de la vista. El nystagmus, o en determinados momentos la visión doble o borrosa puede un síntoma corriente. Sin embargo, es desconocida la causa por la que una pequeña minoría de afectados por FA puede perder casi completamente la visión.
Aproximadamente el 10% de las personas con Ataxia de Friedreich tienen pérdida de audición. Un tanto por ciento similar desarrolla pérdida de acuidad visual o cambios en los colores de visión.
Para más información sobre pérdida auditiva en la Ataxia de Friedreich, hacer click aquí.
El nystagmus es un movimiento involuntario de los ojos que puede producir una pérdida visual. La dirección y los movimientos de los ojos, el grado de pérdida visual, y la atonía resultante varían mucho de una persona a otra. El nystagmus es un síntoma que siempre debe ser consultado con un especialista, pues puede ser la consecuencia de alguna otra dolencia.
Muchas enfermedades pueden estar asociadas con el nystagmus. Algunas veces, el mal control cerebral de los movimientos oculares, produce una incapacidad para apreciar un objeto fijamente. Algunas formas de nystagmus están asociadas con visión reducida, tal como ocurre en los albinos, personas con problemas visuales o defectos en la retina o en el nervio óptico. Más raramente, los nystagmus pueden ocurrir como resultado de tumores cerebrales o en desórdenes neurológicos. En algunas familias, el nystagmus puede ser observado como un problema aislado no asociado con otras condiciones.
La mayoría de los pacientes de Ataxia de Friedreich tiene movimientos oculares accidentales (nistagmus), pero normalmente estos movimientos no interfieren en la visión.
Para conectar con el artículo "Cómo convivo con el nystagmus y la oscilopsia.", <hacer click aquí>.
La mayoría de los afectados de ataxia de Friedreich desarrolla problemas de habla, llamados disartria. Una persona con ataxia de Friedreich puede tener dificultades en la precisa coordinación de los movimientos de labios y lengua, llevando a un modo de hablar lento y/o más difícil de entender. La ataxia de Friedreich no afecta a las partes del cerebro relacionadas con el pensamiento y con los sentimientos, y las dificultades del habla no son indicativas de ninguna pérdida de capacidad mental.
La disartria, con el paso del tiempo, afecta casi a la mayoría de los pacientes de inicio temprano o inicio tardío de ataxia de Friedreich. Algunas de esas mismas partes nerviosas involucradas en la producción voz, también lo están en el control de la deglución, por tanto, más tarde, las dificultades del deglución (disfagia) son corrientes en pacientes de ataxia de Friedreich. La disfagia puede producir la entrada de comida en las vías respiratorias, incrementando el riesgo de pulmonía. La disfagia puede dificultar el logro de una nutrición adecuada con frecuentes atragantados a causa de las comidas.
Un otorrino puede ayudar a un paciente de ataxia de Friedreich a aprender técnicas para
compensar las dificultades de habla y de la deglución. Un nutricionista puede recomendar
comidas y técnicas para hacer el alimento más digerible y con un contenido nutricional ajustado a
las necesidades. Los familiares deben aprender la maniobra de Heimlich (una técnica para
desalojar la comida de las vías respiratorias) antes de que la disfagia se torne un problema.
Cuando la ataxia progresa, pueden incrementarse las dificultades para tragar. Cuando se noten esas dificultades, es importante conseguir una valoración por un Doctor de las partes del cuerpo involucradas en la deglución. Un médico especializado puede recomendar cambios específicos en la posición para las comidas, instrumentos para comer, o preparaciones de comida que hagan del comer una experiencia más agradable.
Toser es una defensa importante contra el atragantado. Puede aclarar las vías aéreas obstruidas por partículas grandes (como comida) y por partículas diminutas (como bacterias). Normalmente, una persona que puede toser está mejor que alguien que tiene una tos débil o es incapaz de toser. Cuando alguien está tosiendo fuertemente durante un incidente de atragantado, es una buena señal, aunque pudiera parecer lo contrario y asustar a los observadores. Un largo periodo de tiempo tosiendo durante un incidente de atragantado generalmente significa que la persona se pondrá bien.
En algunos tipos de ataxia y en un momento extremo, puede ser necesario recurrir a alimentaciones preparadas en farmacia y entubar los alimentos para que tengan acceso directo al estómago. No obstante, esa medida no elimina completamente el riesgo de atragantamientos ni de infecciones de las vías respiratorias. Siempre es posible atragantarse o infectarse con la propia saliva o con los reflujos gástricos.
La fatiga puede ser producida por problemas relacionados indirectamente con la ataxia, a través de una depresión, por perturbaciones del sueño, por exceso de trabajo, o por las características neurológicas de la propia enfermedad. Hacer un diagnóstico correcto de la causa subyacente de la fatiga es importante porque, a veces, simplemente, puede ser conveniente tomarse un tiempo extra para descansar o para dormir. Para combatir la fatiga, de vez en cuando, los médicos prescriben estimulantes o antidepresivos. Sin embargo, cuando la fatiga es debida a la ataxia, para la mayoría de los pacientes, el descanso es probablemente un tratamiento más apropiado que los medicamentos y los estimulantes.
Las perturbaciones del sueño puede tener muchas causas, algunas relacionadas directamente con la ataxia y otras indirectamente. Un desorden de sueño particular, llamado desorden REM, es más corriente en personas con OPCA esporádica. El insomnio (dificultad para quedarse dormido) con frecuencia puede ser mejorado cambiando los hábitos del sueño, o por el uso cuidadoso de medicaciones. Todos los medicamentos para ayudar a dormir pueden tener efectos laterales significativos: algunos pueden producir adicción y no deben consumirse durante largos periodos de tiempo.
No toda la rigidez es causada por espasticidad, que es un síntoma neurológico específico. Si el terapeuta, o el médico, ha identificado que una persona tiene espasticidad, pueden ser útiles varios tratamientos y pueden incluir dilatación, calor, y medicaciones antiespasticidad.
Una inmensa mayoría de pacientes de FA, así como atáxicos de otros tipos de Ataxia, a medida que avanza su degeneración les surgen dificultades con la orina: un orinado frecuente, micción imperiosa, imposibilidad para vaciar la vejiga de una sola vez, etc. No es fácil catalogar estos problemas, pues son más debidos a un origen neurológico que a los órganos que intervienen en el proceso. Además del motivo neurológico, habría de tenerse en cuenta la debilidad e incordinación muscular.
Aproximadamente el 50% de las personas desarrollan problemas para controlar su impulso para orinar (urgencia urinaria), o incontinencia
Mientras el síntoma de la ataxia no tiene ninguna relación con la habilidad de tener una erección o un orgasmo, algunos de los síntomas neurológicos adicionales desarrollados por algunos pacientes con ataxia pueden afectar a la función sexual. Cualquiera que tenga una perturbación en la vejiga por razones neurológicas, también puede tener un trastorno sexual, porque nervios similares están involucrados en ambos procesos. A veces, la neuropatía afecta a los nervios involucrados en el intestino, la vejiga, y el control sexual.
También pueden existir alteraciones esfinterianas.
La ansiedad y la depresión son muy corrientes en todos los tipos de ataxia. Mientras la seguridad,
la amistad, o los consejos de personas en quienes se confía pueden ayudar en episodios apacibles
de depresión, los episodios severos podrían requerir tratamientos médicos con antidepresivos.
Hay varios antidepresivos disponibles, por lo que el tratamiento puede adecuarse a las
necesidades específicas de cada paciente. Igualmente, existen varios medicamentos antiansiedad,
están disponibles para personas cuya ansiedad interfiere con su habilidad de realizar las
funciones diarias con normalidad.
La ataxia, directamente, no causa dolor físico. Pero las ataxias pueden causar un tipo diferente de dolor: la angustia mental y psicológica que conllevan las preguntas sin respuesta, las miradas fijas de las personas curiosas, el miedo, y la progresión de la enfermedad.
Una persona que se enfrenta a una ataxia puede experimentar numerosas emociones diferentes: enojo, ansiedad, rechazo, turbación, miedo, frustración, pesar, culpabilidad, impotencia, aislamiento, incertidumbre... A estas emociones puede añadirse la apatía, la alteración de relaciones, las dificultades para comunicarse, los conflictos familiares, la pérdida de privacidad, de libertad y de autoestima que conlleva el incesante progreso de la enfermedad...
Es importante recordar que cada persona experimenta unos sentimientos similares a los citados en el párrafo anterior. Son respuestas inevitables a los sucesos que nos ocurren en la vida. Las intensas emociones no sólo afectan al paciente, sino también a los miembros cercanos de la familia y a los amigos. Hay ocasiones en las que es posible sobrellevar la enfermedad por sí solo, pero hay otras veces en las que se necesita el apoyo emocional de otra persona. No avergonzarse o asustarse por tener que buscar ayuda cuando se necesite. La mayoría de los seres humanos tiene dificultades para aceptar cualquier enfermedad. No nos gusta tener que enfrentarnos con nuestras limitaciones. A algunos, las limitaciones les hacen pensar en un fracaso, que todos queremos evitar. A menudo, no son los síntomas físicos los que causan la mayor parte del dolor, sino los sentimientos de ser diferente. Sin embargo, si se acepta esa realidad de la diferencia con los demás y de la existencia de unas limitaciones, se puede abrir nuevas dimensiones en la vida: desarrollar la personalidad y relacionarse con los demás.
Corrientemente, el dolor no es causado por la propia ataxia, pero los afectados por la ataxia no son más inmunes que las demás personas a tener dolores y penas. Debido al posicionamiento estático o torpe del cuerpo o de los miembros, o a las posibles caídas, los pacientes de ataxia, probablemente, están más expuestos al dolor que las personas normales. En general, los pacientes de ataxia, para tratar los dolores, pueden utilizar algunos medicamentos utilizados por las personas sin ataxia. Como todos los medicamentos, también los utilizados para controlar el dolor, deben utilizarse cuidadosamente, puesto que pueden ser peligrosos administrados en dosis altas o durante un largo periodo de tiempo.
Salvo los atáxicos que padecen ataxia telangiectasia (que afecta al sistema inmunológico), los pacientes de ataxia no tienen mayor riesgo de sufrir infecciones que otras personas, por lo menos hasta un progreso avanzado de la enfermedad: Al aumentar los casos de atragantado, aumenta la probabilidad de sufrir infecciones pulmonares, o la inmovilidad aumenta la probabilidad de infecciones respiratorias, urinarias, o de la piel. Sin embargo, la mayoría de los afectados de ataxia notan complicaciones en sus síntomas cuando están enfermos con algún tipo de infección. De hecho, para algunos afectados, la primera señal indicativa de la existencia de una infección puede ser un incremento brusco en los síntomas propios de la ataxia. El tratamiento de la fiebre y de las infecciones en pacientes de ataxia no varía del de las personas sin ataxia.
Algunos pacientes con Ataxia de Friedreich desarrollan hipotiroidismo.
El déficit de hormonas tiroideas o hipotiroidismo se caracteriza por estados de letargo y ritmos metabólicos más bajos. Se cree que esta enfermedad es debida a trastornos de la hipófisis o de la misma glándula tiroides. En la antigüedad la mayoría de los hipotiroidismos se debían a una deficiencia de yodo en la dieta, que causaba una enfermedad llamada bocio
Una advertencia importante sobre las medicaciones es que, mientras los medicamentos pueden ser muy útiles reduciendo los síntomas y mejorando la calidad de vida de un atáxico, todas las medicaciones pueden tener efectos laterales. Los afectados de ataxia tienden a ser más sensibles que otros a cualquier medicamento que cause adormecimiento, vértigo, visión borrosa, o confusión. Asegurarse antes de tomar cualquier medicación y preguntar al médico por qué se debe tomar esa medicación, qué beneficios se puede esperar, y qué efectos laterales puede tener.